Disturbi respiratori

La sindrome delle apnee ostruttive nel sonno è una delle patologie del sonno più frequenti (4% della popolazione) ed è caratterizzata dalla comparsa durante il sonno di numerosi episodi di ostruzione totale o parziale delle vie aeree superiori (rispettivamente apnee e ipopnee) della durata di almeno 10 secondi con conseguente interruzione o limitazione del flusso aereo.

Queste interruzioni del respiro sono praticamente sempre seguite da una diminuzione della quantità di ossigeno nel sangue arterioso (desaturazione) e si possono presentare in tutti gli stadi di sonno, sia nel NREM leggero (N1 ed N2) che in NREM profondo (N3) che in REM.

Tra un evento e l’altro è spesso presente russamento, usualmente riferito dal partner di letto, così come episodi di rantolamento e movimento del corpo allo sblocco degli eventi apnoici. Generalmente, infatti, sono i parenti o i conviventi del soggetto che riferiscono di percepire delle interruzioni del respiro durante la notte ma talvolta anche i pazienti raccontano episodi di risveglio improvviso con sensazione di soffocamento. Molti pazienti si svegliano al mattino con la sensazione di non essere affatto riposati nonostante un tempo di sonno adeguato.

Tra gli elementi caratteristici di questa patologia vi sono inoltre la cefalea, la secchezza delle fauci al risveglio e la nicturia.

La prevalenza dell’OSAS aumenta con l’età anche se sembra raggiungere un plateau nella vecchiaia. Il rapporto tra uomini e donne con OSAS è di 2 a 1, ma questa disparità può scomparire con l’aumentare dell’età a causa di rischio molto maggiore di OSAS nelle donne dopo la menopausa. Le apnee determinano alterazioni respiratorie e cardiocircolatorie e compromettono la funzione ipnica con conseguente sonnolenza diurna e riduzione delle performances durante la veglia.

Nell’adulto tale sindrome si associa a un’importante morbilità e mortalità cardiovascolare e cerebrovascolare, senza contare il fatto che può rendersi responsabile della comparsa o dell’aggravamento di uno stato di ipertensione arteriosa (il 30 % dei pazienti ipertesi sono apnoici ed il 50 % dei pazienti affetti da OSAs sono ipertesi). La sindrome sembra infatti aumentare il rischio di infarto del miocardio, di insufficienza cardiaca e di accidenti vascolari cerebrali e la mortalità è nettamente più elevata nei pazienti con più di 20 apnee per ora di sonno. Inoltre, a causa dei problemi di vigilanza diurna, il rischio di incidenti stradali, professionali e domestici è valutato di 7-10 volte più elevato in questi pazienti rispetto ai controlli sani.

La gravità dell’OSAS è definita in base alla frequenza degli aventi apnoici/ipopnoici e alle loro conseguenti desaturazioni. Per determinare l’effettivo grado di gravità dell’OSAS il paziente deve essere sottoposto a indagini neurofisiologiche, quali una polisonnografia o un monitoraggio cardiorespiratorio notturno completo, associati alla somministrazione di scale per la definizione soggettiva dell’eccessiva sonnolenza diurna (tipicamente viene somministrata la Scala di sonnolenza di Epworth).

La fisiopatologia sottostante il restringimento delle prime vie aeree durante il sonno è multifattoriale.

I pazienti con OSAS comunemente presentano un restringimento del lume delle alte vie aeree a causa di un eccessivo volume dei tessuti molli (lingua, palato molle e pareti laterali della faringe) o a causa della loro anatomia cranio facciale o per entrambi i motivi.

Il maggior fattore predisponente l’OSAS è tuttavia l’eccesso di peso corporeo. È stato stimato che circa il 60% delle OSAS gravi e moderate sono attribuibili all’obesità.

Nei pazienti normopeso con OSAS le cause possono essere attribuibili a malformazioni maxillomandibolari o ad ingrossamenti adenotonsillari.

Riniti croniche e altri tipi di restrizioni o congestioni nasali notturne, così come assunzione di alcool o benzodiazepine possono peggiorare i quadri di OSAS preesistenti.

I quadri di OSAS non trattati, come evidenziato da studi longitudinali, tendono a peggiorare nel tempo.

Il trattamento a tutt’oggi di scelta dell’OSAS di tipo ostruttivo è la ventilazione notturna in pressione positiva continua (CPAP) qualora non sussistano gravi alterazioni cranio-facciali di competenza otorinolaringoiatrica, maxillo-facciale e odontostomatologica.

L’OSAS nei bambini si presenta essenzialmente con le stesse caratteristiche di quella degli adulti, ma spesso, seppur il quadro poligrafico sia sovrapponibile a quello degli adulti, in età pediatrica non si osservano importanti modificazione del pattern elettroencefalografico, col mantenimento di una struttura normale del sonno. Questo quadro è dovuto al fatto che in età pediatrica è aumentata la soglia dell’arousal (risvegliabilità) e che gli eventi respiratori più importanti si registrano in fase REM.

Nonostante il mantenimento di una struttura ipnica normale, si osservano spesso desaturazioni ossiemoglobiniche importanti e ipoventilazioni a fronte di eventi apnoici/ipopnoici non particolarmente prolungati, causati da una diminuita capacità funzionale residua e da un aumentato rate metabolico rispetto agli adulti.

Sono spesso presenti russamento, in tutto il periodo di sonno, e respiro paradosso durante le pause respiratorie. Si osserva nei bambini con OSAS l’abitudine a dormire in posizioni non consone (da seduti o col capo iperesteso per esempio).

Si possono osservare ipossiemia e ipercapnia anche importanti, un quadro adenotonsillare ipertrofico con soventi infezioni e difficoltà di deglutizione.

Anche l’eccessiva sonnolenza diurna, seppur in misura minore rispetto agli adulti può essere presente.

Nei bambini in età scolare si osservano sempre più spesso disturbi dello sviluppo, del comportamento e dell’apprendimento, con difficoltà attentive, iperattività, svogliatezza, irritabilità e performance scolastiche alterate.

La prevalenza in età pediatrica va dall’1% al 4%, ma si ritiene che possa aumentare a causa dell’obesità pediatrica sempre più in aumento nei paesi occidentali. L’ipertrofia adenotonsillare e l’obesità sono i due maggiori fattori predisponenti all’OSAS, seguono dimorfismi craniofaciali e micrognazia.

I bambini con Sindrome di Down, malattie neuromuscolari, paralisi cerebrale infantile o con reflusso gastroesofageo possono sviluppare un’OSAS.

Fisiopatologicamente, nei bambini, come negli adulti, l’OSAS è causata da una sovrapposizione di fattori: un alterato controllo neuromuscolare, sommato ad una strozzatura della parte collassabile delle prime vie aeree che in veglia vengono compensati con aumento del trofismo dei muscoli respiratori.

Nel sonno, invece, diminuendo il drive ventilatorio e il tono muscolare, la compensazione va a cessare facendo comparire le pause respiratorie che hanno come conseguenza ipossiemia, ipercapnia e sonno disturbato.

L’OSAS pediatrica è spesso associata a obesità.

Questa sindrome deve essere posta diagnosi differenziale, attraverso uno studio polisonnografico (PSG) con il russamento primario, i cui soggetti affetti non presenteranno né pause respiratorie e conseguenti desaturazioni, né ipoventilazioni e con l’OSAS che invece determinerà le pause respiratorie di tipo ostruttivo, misto e ipopnoico e le conseguenti desaturazioni. La apnee centrali possono essere distinte, sempre attraverso una PSG, dalle apnee ostruttive osservando la mancanza di sforzo respiratorio durante le pause respiratorie. I bambini con ostruzione delle vie aeree superiori causate da anormalità strutturali tendono ad avere più stridor che non russamento e presentano pause respiratorie anche in veglia.

Nei bambini, inoltre, è necessario distinguere una condizione di ipoventilazione alveolare non ostruttiva dall’OSAS, distinzione non semplice anche perché spesso le due condizioni coesistono, ma generalmente i bambini con ipoventilazione alveolare non ostruttiva non russano e non presentano respiro paradosso.

Infine è importante anche fare diagnosi differenziale, sia su base clinica che attraverso accurate indagini neurofisiologiche (PSG, test delle latenze multiple nel sonno o MSLT ed elettroencefalografie prolungate) tra l’OSAS e condizioni di ipersonnia primaria, di narcolessia o di epilessia notturna.

La CSA-CSB è caratterizzata da ricorrenti apnee o ipopnee centrali alternate a una fase respiratoria che mostra un andamento crescente-decrescente del flusso. La maggiore durata del ciclo (> 40 secondi; tipicamente da 45 a 60 secondi) distingue la CSB da altri tipi di apnea centrale del sonno. La grande maggioranza dei pazienti con CSA-CSB presenta un'insufficienza cardiaca sistolica o diastolica. La CSA con CSB insorge generalmente a causa dell'instabilità del sistema di controllo respiratorio.

Un elevato drive ventilatorio e un ritardo nella risposta dei chemorecettori alle variazioni di PaCO2 e PaO2 (a causa dell'aumento del tempo di circolazione) sono probabilmente i fattori principali. Questo disturbo respiratorio tende a verificarsi in soggetti con una PaCO2 cronicamente bassa sia da svegli che durante il sonno.

Alcuni pazienti con insufficienza cardiaca presentano una combinazione di apnee ostruttive e centrali, con un maggior numero di apnee centrali nell'ultima parte della notte o quando il paziente viene sottoposto a pressione positiva delle vie aeree (PAP). La diagnosi di CSA-CSB richiede che si verifichino prevalentemente apnee e ipopnee centrali con una frequenza media di almeno 5/ora durante una polisonnografia diagnostica o la parte diagnostica o terapeutica di uno studio split-night. Per i pazienti con una combinazione di OSA e CSA-CSB, le apnee centrali possono comparire solo dopo l'eliminazione dell'ostruzione con la pressione positiva delle vie aeree. Nei pazienti con sindrome delle apnee centrali, il risveglio dal sonno tende a verificarsi allo zenit dello sforzo respiratorio tra apnee o ipopnee centrali contigue. Ciò può comportare una frammentazione del sonno.

Tuttavia, i pazienti possono lamentare un sonno notturno disturbato o dispnea notturna piuttosto che sonnolenza diurna.

I soggetti con CSB durante il sonno possono presentare eccessiva sonnolenza diurna, insonnia o dispnea notturna.

Poiché gli studi hanno dimostrato che circa il 60% dei pazienti con insufficienza cardiaca presenta una qualche forma di apnea nel sonno, è indicato indagare l’aspetto respiratorio in questi soggetti. Considerando che alcuni studi suggeriscono che la presenza di CSA-CSB durante la veglia sia associata a una prognosi peggiore. Anche se l'insufficienza cardiaca è la causa principale di CSA-CSB, studi recenti suggeriscono che possa comparire dopo un ictus. Raramente la CSA-CSB può presentarsi in forma idiopatica o essere associata a insufficienza renale.