Ipersonnie centrali

Nella narcolessia il sintomo principale, e più invalidante, consiste in attacchi di sonno incoercibile: il paziente si risveglia rinfrancato da piccoli sonnellini diurni, dei quali necessita ripetutamente e a distanza di tempo variabile nell’arco della giornata. La cataplessia è un sintomo tipico della sindrome narcolettica di tipo 1 e consiste in una perdita improvvisa del tono muscolare, generalmente di breve durata (<2 minuti), scatenata da forti emozioni, di solito positive o stressanti.

È ormai consolidata la teoria secondo cui una carenza di Ipocretina-1 (o Oressina-1) sia la base biologica dell’insorgenza di tale patologia, al punto tale che bassi livelli di questo neuropeptide nel sistema nervoso centrale siano sufficienti per porre diagnosi di narcolessia, anche in assenza di sintomi altamente specifici come la cataplessia.

Pare non vi sia una chiara familiarità, né una predisposizione legata al sesso. La prevalenza nella popolazione generale varia dallo 0.02 allo 0.18%, perciò assai bassa. Può iniziare a manifestarsi dopo il quinto anno di età, con due picchi di distribuzione: uno nell’adolescenza attorno ai 15 anni e uno in età più avanzata, attorno ai 35. Solitamente la sonnolenza è il primo sintomo a manifestarsi, seguito eventualmente dalla cataplessia a distanza di un tempo che può essere variabile. Altri sintomi possono aggiungersi al decorso della patologia, come allucinazioni ipnagogiche, paralisi nel sonno e sonno frammentato.

Si differenzia rispetto alla precedente per l’assenza di cataplessia, mentre devono essere soddisfatti i criteri normalmente presi in considerazione dagli esami di laboratorio e strumentali specifici utilizzati per la diagnosi (esame del liquor per il dosaggio delle Oressine o, alternativamente, PSG seguita da MSLT).

La prevalenza è superiore rispetto al tipo 1, variando dal 15 al 25%, con una maggiore probabilità di sviluppare un disturbo parzialmente narcolettico (tipo 2) se un parente di primo grado è già affetto da narcolessia tipo 1. Nel 10% dei pazienti la cataplessia subentra col progredire degli anni, provocando un cambio nella diagnosi originaria.

Mantiene le medesime caratteristiche di eccessiva sonnolenza diurna non giustificabile da altri disturbi del sonno concomitanti, compresa la deprivazione cronica di sonno, non andando però a soddisfare criteri tecnici di inclusione all’interno delle ipersonnie sopracitate. Caratteristica in questo caso è una prolungata “inerzia di sonno”, ossia una forte difficoltà al risveglio mattutino, con tendenza a ritornare a letto, irritabilità e confusione. Il sonno notturno viene solitamente riferito come soddisfacente, seppur incrementato in termini di ore totali, accompagnato da numerosi sonnellini diurni di durata superiore anche ai 60 minuti. L’età di insorgenza di tale disturbo si aggira attorno ai 16-20 anni, senza grossi peggioramenti nel decorso e con un tasso di remissione del 14%. Le conseguenze sono facilmente deducibili: problemi relazionali, lavorativi e di rendimento scolastico sono quelli maggiormente lamentati dai pazienti.

È una condizione che consiste nell’insorgenza, a cadenza più o meno periodica (da 1 a 12 mesi, in media 3), di episodi della durata di circa 10 giorni (variabile tra i 2 e, più raramente, gli 80 giorni) caratterizzati da severa ipersonnia (dalle 16 alle 20 ore di sonno al giorno) accompagnata a disordini cognitivo-comportamentali. Durante il periodo “critico” il paziente si sveglia solo per soddisfare i proprio bisogni fisiologici, rimane altrimenti risvegliabile ma facilmente irritabile e affaticato, apatico, confuso e rallentato. Nei periodi tra un episodio critico e il successivo, il soggettp conduce una vita normale.

La prevalenza è di circa 1-2 per milione, si manifesta maggiormente nel sesso maschile e solo il 5% dei pazienti finora diagnosticati presentano familiarità.

Viene diagnosticata qualora il soggetto, cronicamente deprivato di sonno, non riesca a dormire per il quantitativo di tempo necessario a mantenere dei buoni livelli di vigilanza diurna. Solitamente la necessità di riposo viene compensata da lunghi periodi di sonno quando ve ne è la possibilità, come nei weekend o in vacanza, con un miglioramento immediato nella sintomatologia. La terapia non consiste in altro che nel cercare di assecondare il più possibile la propria necessità soggettiva di dormire, evitando attività particolarmente stressanti nelle ore serali e riposini pomeridiani, in quanto, in questo caso, non vi sono patologie mediche all’origine del problema.